治療腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的醫(yī)院？

用戶：來(lái)自于：-- 提問(wèn)時(shí)間：2019-10-18 18:53:35 已回答

病情描述：

　　孩子出生一周后就發(fā)現(xiàn)下肢和舌頭在喂奶時(shí)頻繁抖動(dòng)，朋友說(shuō)缺鈣引起的，滿兩月后就開(kāi)始服用鈣兒佳，滿三個(gè)月后雙腳站立（抱扶）時(shí)雙腳有時(shí)還是顫抖，用手頂他的腳有時(shí)也顫抖，能逗笑，豎著抱頭挺得很好，喜歡豎著抱，手抓握很好，眼睛能追物，偶爾能笑出聲音，能啊啊的回應(yīng)大人的話，去醫(yī)院檢查時(shí)大夫讓做磁共振，影像學(xué)表現(xiàn)：腦皮髓質(zhì)顯示清晰，腦白質(zhì)體積較少，內(nèi)未見(jiàn)明顯異常信號(hào)，胼胝體較薄，各腦池及腦溝未見(jiàn)明顯增寬及加深，雙側(cè)側(cè)腦室增寬。中線結(jié)構(gòu)無(wú)移位。影像學(xué)診斷：腦白質(zhì)發(fā)育不良mr表現(xiàn)。腳的顫抖大夫說(shuō)是踝陣攣。,孩子出生一周后就發(fā)現(xiàn)下肢和舌頭在喂奶時(shí)頻繁抖動(dòng)，朋友說(shuō)缺鈣引起的，滿兩月后就開(kāi)始服用鈣兒佳，滿三個(gè)月后雙腳站立（抱扶）時(shí)雙腳有時(shí)還是顫抖，用手頂他的腳有時(shí)也顫抖，能逗笑，豎著抱頭挺得很好，喜歡豎著抱，手抓握很好，眼睛能追物，偶爾能笑出聲音，能啊啊的回應(yīng)大人的話，去醫(yī)院檢查時(shí)大夫讓做磁共振，影像學(xué)表現(xiàn)：腦皮髓質(zhì)顯示清晰，腦白質(zhì)體積較少，內(nèi)未見(jiàn)明顯異常信號(hào)，胼胝體較薄，各腦池及腦溝未見(jiàn)明顯增寬及加深，雙側(cè)側(cè)腦室增寬。中線結(jié)構(gòu)無(wú)移位。影像學(xué)診斷：腦白質(zhì)發(fā)育不良mr表現(xiàn)。腳的顫抖大夫說(shuō)是踝陣攣。,現(xiàn)在三個(gè)月零

檢查及治療情況：

暫無(wú)

想得到的幫助：

基本信息：女

科室分類：外科疾病

健康回答專區(qū)

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2019-10-18 19:11:35

建議：

　　異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良　　兒童腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良病程　　本病有晚期嬰兒型、少年型、成年型三種。其中以晚期嬰兒型最常見(jiàn)，其病程分三期。　　第一期從1～2歲之間開(kāi)始。初生時(shí)和嬰兒早期小兒發(fā)育正常，以后逐漸出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)少，肌肉張力低，逐漸失去維持姿勢(shì)的能力，不能站、坐，甚至不能抬頭。第二期有智力減退的進(jìn)一步惡化。對(duì)環(huán)境的反應(yīng)明顯減少，語(yǔ)言消失，尖叫，臥床不起，四肢伸直，肌肉張力增高(僵硬)，面部肌肉運(yùn)動(dòng)少，面容刻板樣，吞咽反射減弱，喂養(yǎng)困難。第三期表現(xiàn)為對(duì)外周反應(yīng)極少，常有抽搐發(fā)作，吸吮及吞咽嚴(yán)重障礙，最后完全處于癡呆狀態(tài)，多在5歲以前死于間斷發(fā)生的感染，腦電圖檢查有明顯異常。　　少年型在4～15歲起病，成年型16歲以后起病，病情進(jìn)展緩慢，常有四肢末端感覺(jué)消失，晚期有精神和行為異常。

指導(dǎo)意見(jiàn)：

　　本病主要是對(duì)癥治療。用從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進(jìn)行治療，取得了一定的療效。由于本病對(duì)小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病，所以我們應(yīng)對(duì)有此家族史的下一代在母親懷孕期就測(cè)羊水細(xì)胞內(nèi)芳基硫酸酯酶A的活性，確診后應(yīng)終止妊娠。

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